眼球和身体的其他器官一样，是由受精卵细胞分化、发育而成的。在整个发育过程中，某一个环节发生障碍或缺损，如妊娠早期（前3个月），孕妇患病毒性感冒或腹泻，就会影响胚胎，使眼睛停止发育或畸形发育。由于先天发育不良而引起的眼病，医学上称为先天性眼病。
常见的先天性眼病有先天性小眼球、先天性视网膜脱离、先天性夜盲和先天性白内障等。这些眼病都是在受精卵细胞分化发育为胎儿眼睛时，眼球发育异常而引起的。
眼球明显有缺陷的患儿，如无眼球、小眼球的诊断并不困难。有的患儿从眼睛外表不易发现，等到小儿出生后2个月，仍不会视物或对灯光照射没有反应，就要引起重视，带小儿作眼科检查，以便早期明确诊断得到治疗。
